當通過試管嬰兒技術將精子和卵子結合成受精卵，並培養為第五、六天的胚胎時，可以選擇進行染色體遺傳檢查（PGS），通常胚胎師會抽取胚胎胎盤的部分細胞，送檢的囊胚最終結果主要分為3種：正常胚胎、異常胚胎、馬賽克胚胎。
[ 左中右依次為正常胚胎、異常胚胎、馬賽克胚胎 ]
何為「馬賽克胚胎」?
單細胞受精後，就開始分裂，一分二、二分四、四分八……以此類推。在分裂之前，每個細胞都需要完全復製，從而保證染色體數目完全相同。但是，一些原因會導致分裂出錯，一個細胞出錯會導致接下來的「復製」相繼出錯。
最終的胚胎不是正常分裂的胚胎，而是兩個不同的細胞群，也就是我們所說的馬賽克胚胎。
2016年種植前遺傳學診斷國際協會(PGDIS)規定：
• 異常細胞占比小於20%稱為整倍體胚胎（正常）
• 20%～80%稱為嵌合體胚胎（馬賽克）
• >80%稱為非整倍體胚胎
[ 馬賽克胚胎形成示意圖▲ ]
根據嵌合類型的不同可分為：
▪非整倍體/非整倍體嵌合
即不同細胞系雖然染色體組成不同，但是均為染色體非整倍體，只是涉及不同染色體或倍性不同。這種類型嵌合胚胎一般不能發育為健康胎兒，對PGS診斷影響小。
▪整倍體/非整倍體嵌合
即部分細胞系染色體組成正常，而另一部分細胞系存在染色體非整倍體。這類型嵌合體胚胎發育潛能存在不確定性，對PGS的診斷影響較大。
囊胚活檢通常獲取4~10個滋養外胚層細胞，其嵌合比例不能完全代表剩余胚胎細胞的嵌合比例，所以，PGS中診斷為嵌合狀態的胚胎其發育潛能存在不確定性。
要不要移植？
Manuel Viotti博士的講座通過對來自全球多家生殖中心的1000枚嵌合體胚胎移植的臨床結局的分析對這個問題進行了回答。
🔹嵌合體胚胎是可以移植的
嵌合比例40%左右以下可嘗試移植；嵌合比例50%-80%及以上需慎重考慮；
嵌合體胚胎，後期有自我發育淘汰和自我修復健康的可能，概率對半，一般建議謹慎移，嵌合體胚胎建議在沒有健康可移胚胎移植情況下，再考慮嘗試。
根據嵌合體細胞所在位置，囊胚時期可能形成各種各樣的嵌合體，如下圖所示。
基於多中心的、包括1000枚嵌合體胚胎移植後臨床結局的分析結果顯示，整倍體胚胎在臨床妊娠率、活產率及自然流產率等指標上優於染色體非整倍性的嵌合體胚胎（見下圖）。
同時，該數據也指出嵌合體胚胎整體上的活產率為37%，這個數字對於許多沒有更優胚胎可選的夫妻來說是一個不錯的消息。
但移植嵌合體胚胎的自然流產率高達20~25%，與整倍體胚胎8.6%的自然流產率相比會高一些。這也是各位面臨移植嵌合體胚胎的夫妻們所要考慮的重要風險之一。
🔹嵌合體胚胎的選擇
根據嵌合程度不同，嵌合體胚胎分為：高嵌合（嵌合度大於等於50%）和低嵌合（嵌合度小於50%）；
根據嵌合的片段大小及涉及染色體數量分為：大片段嵌合、一整條染色體數量異常的嵌合、2條以上整條染色體異常的嵌合及涉及其他復雜嵌合體。
嵌合的片段越大，涉及的染色體數量越多，臨床結局越差。所以，我們選擇胚胎的優先級順序主要基於下圖。
總之，在試管過程中胚胎是最為關鍵性的一環，其胚胎的質量將決定最終能否好孕，而馬賽克胚胎最終移植與否，還要根據自己的實際情況，聽取醫生的建議後再做決斷，在此也祝大家都能好孕。
