什麽是三代試管嬰兒？
「胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（PGT）」俗稱「第三代試管嬰兒」，是從體外受精第3日的胚胎或第5日囊胚取1-2個卵裂球或部分滋養細胞，進行細胞和分子遺傳學檢測，檢出帶有致病基因和異常核型的胚胎，將正常基因和核型的胚胎移植，得到健康的後代。
做三代試管嬰兒必須行羊水穿刺嗎？
做三代試管懷孕後的準媽媽會有疑惑，我移植的是經過檢測的正常胚胎，為什麽還要做羊水穿刺呢？而且羊水穿刺也有風險，我好不容易懷孕，能不能不做？或者用無創DNA產前檢測（NIPT）來代替呢？
為什麽必須做羊水穿刺？
一是胚胎在發育過程中可能會形成嵌合體，也就是正常細胞和異常細胞同時存在，而胚胎學家在活檢時只能取一小部分細胞，這些細胞可能不代表胚胎的全部遺傳組成。
二是PGT檢測技術本身具有局限性，雖然現在檢測準確度越來越高，但仍然存在檢測技術的限製。尤其是涉及到性相關遺傳疾病時，因染色體本身的特殊性，檢測效率及檢測準確性不及其他染色體，存在更高的胚胎誤診可能。
三是PGT所移植的「合適胚胎」是指特定遺傳性狀進行診斷後所得到的，目前認為適合妊娠的胚胎，並不代表完全正常的胚胎。
為什麽不能用無創DNA產前檢測（NIPT）來代替？
「染色體核型分析」是判斷胎兒染色體是否異常的金標準。染色體核型分析需要進行羊水穿刺或抽取臍帶血。而無創DNA產前檢測（NIPT）屬於產前篩查技術，並不能準確診斷。
無創DNA常用於篩查染色體疾病中最常見的三種（21三體、18三體、13三體），當涉及到其他染色體異常和其他類型的拷貝數異常時，檢測準確度大大降低。因此，無創DNA是無法代替有創產前診斷的！