唐氏篩查、無創DNA、羊水穿刺是很多試管嬰兒成功懷孕後的準媽媽面臨的選擇。是不是都要做,什麽時候做比較好?孕媽們千辛萬苦的通過試管嬰兒才懷孕,擔心腹中寶寶的健康,又覺得檢查過多會不會影響孩子的發育,或者導致流產等後果。如果沒做PGD或PGS篩查,關於這三項檢查,到底怎麽選?下面我們聽聽專家是怎麽介紹的。
唐氏篩查
唐氏篩查是對胎兒的21、18.13三體綜合征和神經管缺陷的一種預測檢查,也能對其他染色體異常與孕期並發癥做出一定提示。
孕婦年齡大於等於35歲,有條件的話,孕周在11-13+6周時可以做早期的唐氏篩查了。這之後再加上B超側臉頸部透明層(NT),胎兒如果異常,這樣檢測比孕周14-20周做的中期唐氏篩查檢出率要高一些。早期唐氏篩查風險低,但也不是完全無風險,所以建議聽取醫生產前診斷後再選擇。
另外如果年齡小於35歲的準媽媽,建議也首選早期唐篩,如果錯過或者沒條件就做中期唐篩。中期唐篩檢出率大概有60%-90%。唐篩高風險就需要再做產前診斷。
無創DNA
無創DNA檢查是直接通過抽血完成的,不會有別的創傷。但是無創DNA檢查只是針對21、18、13-三體綜合征,其他染色體數目、結構異常是無法診斷的。而且無創DNA檢查如果顯示為陽性,就必須再進行羊水穿刺來確診。因為無創DNA只能做產前篩查而不能做確診。
羊水穿刺
羊水穿刺能檢測所有染色體數目異常、大片段染色體建構異常,也是目前胎兒染色體疾病診斷的標準。雖然羊水穿刺會有一定風險,但是目前的正規醫院的醫療技術條件,羊水穿刺還是很安全的。造成流產、早產等幾率只有0.5%。
不過,羊穿取出的細胞不是每個都能培養成功,也會存在很小的漏診率。對於微小結構改變的染色體異常、遺傳病、環境、藥物影響等也不能完全檢出。
如果高齡孕婦在早期唐氏篩查中顯示高風險或沒有進行早期唐氏篩查檢測,就建議做羊水穿刺了。之前有過胎兒異常史(如不明原因流產、胎停育等)或者夫妻一方為染色體異常攜帶者等情況的孕婦,通常建議做羊水穿刺。