孕育健康聰明的寶寶，是每一對備孕夫妻最大的願望。然而，即使嚴格完成了常規產前檢查，依然不能完全避免遺傳病孩子的出生。這是為什麽呢？
事實上，我們每個人都攜帶有數個到數百個數目不等的致病基因，平均每個人都攜帶有2.8個隱性遺傳病的致病基因。也就是說，即使夫妻兩人外表正常，身體也健康，由於他們攜帶有致病基因，也有可能將致病基因遺傳給下一代。
如果夫妻雙方分別攜帶不同的致病基因，那麽，後代患病的風險並不高；但如果夫妻雙方攜帶相同的致病基因，生育遺傳病孩子的風險就會明顯升高。
隱性致病基因通常有以下三種情況：
1、夫妻雙方均為常染色體隱性致病基因攜帶者
當夫妻雙方都攜帶相同的常染色體隱性致病基因時，孩子有1/4的概率患病，1/2的概率和父母一樣，成為隱性致病基因的攜帶者。
2、母親為X連鎖隱性致病基因攜帶者
當母親把帶有隱性致病基因的X染色體傳給男孩的時候，男孩有1/2的概率患病；當母親把帶有隱性致病基因的X染色體傳給女孩的時候，女孩會有1/2的概率和母親一樣，成為這一隱性致病基因的攜帶者。當然，這種情況下，只有男孩會發病，也就是「傳男不傳女」。
3、新發突變型
夫妻倆均正常，也沒有攜帶致病基因的突變，但精子、卵子以及受精卵在發育成熟的過程中，出現了新的基因突變，也會導致新生兒遺傳性出生缺陷。
如何降低生育遺傳病患兒概率？
預防罕見遺傳病，其中一項非常重要的措施是：對備孕夫婦雙方開展」孕前隱性遺傳病攜帶者篩查」，簡單來說就是檢測夫婦雙方是否都攜帶了同一種遺傳致病基因。對於高危夫婦，要采取有效的幹預措施，如自然妊娠後進行產前遺傳學診斷，或直接進行胚胎植入前遺傳學檢測（即第三代試管嬰兒）篩選出正常的胚胎進行移植。
PGT-M的適應證
PGT-M（胚胎植入前單基因遺傳病檢測）是第三代試管嬰兒的一種，它主要適用於具有生育單基因遺傳病子代高風險、且致病基因突變診斷明確的夫婦，如有家族遺傳病史、患有或攜帶遺傳病、生育過或流產過遺傳病患兒的夫婦，可以有效避免家族性遺傳病的垂直傳遞。